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2023-09-27

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  中新网上海3月4日电 (陈静 王根华)来自安徽的46岁何女士(化名)被发现肾脏、肺部和肝脏中出现许多大小不一的占位性病变,考虑肾肿瘤伴多发转移。这让她十分绝望。其实,何女士罹患的是一种发病率只有万分之一的罕见性疾病-——结节性硬化症,且这种疾病不仅需要长期治疗,还没有可以借鉴的治疗经验。

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  在海军军医大学第二附属医院(上海长征医院),肾脏病科毛志国教授4日告诉记者,这种疾病由肾脏上引发的病变,会导致全身皮肤损害,及脑、心、肝、肾等器官损害和衰竭。该团队为何女士准确诊断病症,并摸索着为其成功开展治疗,几经波折,何女士终于重归正常生活。

  2年前,何女士就频繁出现两侧腰腹部刺痛不适。2023年,何女士突然上腹部剧烈疼痛难忍,到当地医院检查后,医生认为其肾肿瘤伴多发转移。毛志国教授告诉记者,何女士前来就诊时,厚厚的检查单和病历中,记录着各个医院肾内科、泌尿外科等专科医生的不同意见,但始终没有明确的诊断。穿刺活检后的病理提示:血管平滑肌脂肪瘤。可是,专家们通过对患者的病情分析后认为,简单的血管平滑肌脂肪瘤可能不是致病元凶。

毛志国团队为何女士治疗。(上海长征医院供图)

  他们进一步对何女士进行检查时发现:她两侧腰部及左下肢的皮肤斑片状色素脱失,左手食指及左足大脚趾呈纤维瘤样增生。这些看似分散的结论被“串”在一起,医生认为何女士患有结节性硬化症所致的多系统损害。在问诊中,毛志国了解到,何女士的儿子自两岁起有反复癫痫发作史,便让何女士儿子到医院完善肾脏CT检查,结果提示双肾多发病变,胸腰椎骨质异常,同样符合结节性硬化症表现。

  据介绍,结节性硬化症是一种常染色体显性遗传性疾病,这类疾病在肾脏上引发的病变以肾血管平滑肌脂肪瘤和肾囊肿最为常见,患者的症状包括无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部包块等。因肾脏疾病死亡的结节性硬化症患者约占总数的27.5%,是该病的第二大死因。

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  毛志国教授表示,该病是一种缓慢进行性疾病,治疗为长期过程,因其症状特征不明显,容易与其他疾病相混淆,加大了正确诊断的难度,临床上普遍存在疾病认识不足、确诊率低、误诊率高和治疗不规范等现象。

  在明确了结节性硬化症后,如何治疗却成了棘手的问题。据悉,目前外科治疗往往会导致肾功能的丢失,甚至肾脏也需要被切除,即使医生对单个病灶进行栓塞,也无法阻止其他病变的进展,同时可能会有栓塞后综合征、急性肾衰和感染等并发症。目前,依维莫司是治疗结节性硬化症的针对性药物,但是如何使用却又成为新的问题。

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  毛志国教授告诉记者,即使是最新的专家共识,对于该药物该如何使用也没有明确的剂量推荐。结合患者年龄及身体状况,克服国内无法检测药物浓度等困难,毛志国教授团队逐步调整依维莫司剂量。用药后患者疼痛症状逐渐改善,复查相关影像学检查,发现肾脏病变逐渐变小。

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  何女士的治疗一波三折。毛志国教授说,在继续治疗过程中,患者出现了反复口腔溃疡和腹股沟皮肤瘙痒,血脂及蛋白尿也呈上升趋势,通过对何女士使用的药物剂量重新进行了调整。这些不良反应逐渐得到了改善。在用药半年左右的时间里,患者持续咳嗽,胸部CT检查提示双肺炎症,原来是药物导致的无菌性肺炎。于是,医生停用了依维莫司,并给予糖皮质激素治疗。

  在患者的肺炎逐渐改善后,对于该类情况进一步治疗同样无指南可循。治疗组又创新性给予极小剂量依维莫司抑制病变进展。在不断摸索下,患者的情况渐渐好转了。在定期随访中,何女士的症状已逐渐改善,多次复查肾脏病变也已逐渐缩小,已回归正常生活。(完)

  中新网厦门3月4日电 (杨伏山 刘云芳)厦门市心血管健康产业技术创新联合体日前揭牌。该联合体由厦门大学附属心血管病医院(简称“厦心医院”)牵头,聚焦心血管健康领域技术难题开展联合攻关。

厦门首个医疗机构牵头创新联合体揭牌。 厦心医院供图

  厦心医院4日介绍,厦门市科技局副局长曹伟民,厦门火炬高新区管委会总经济师张斌娜,厦心医院院长王焱为该创新联合体揭牌,厦心医院被授予理事长单位,王焱被聘为首席科学家。

  据介绍,为推动厦门市生命健康领域科技创新、技术进步和成果转化,瞄准心血管健康领域技术问题,加速推进关键共性技术攻关,厦心医院牵头联合2家高校院所、10家科技创新企业共同组建厦门市心血管健康产业技术创新联合体,并于今年1月获厦门市科技局正式批复备案。

  作为厦门市生物医药战略性新兴产业领域首个创新联合体和首个由医疗机构牵头的创新联合体,该创新联合体聚焦心力衰竭等临床重点难点,致力于搭建优势基础研发平台、促进临床科研成果转化、构建产学研医协同创新生态、开发个性化临床诊疗方案、加快心血管创新器械研发应用。

  2022年11月,厦心医院协同厦门市科技局、厦门火炬高新区管委会,共同建设厦门心血管健康产业协同创新基地,累计引进10家心血管创新企业。医院还联合企业开展器械研发和项目申报,引入葛均波院士牵头的中国心血管医生创新俱乐部(CCI)并在厦门设立分中心,举办两届心血管创新产业论坛,联合企业亮相九八投洽会,筹备国内首只心血管专项产业基金等。

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  厦心医院院长王焱称,创新联合体最大的意义在于把技术创新应用到临床医疗实践中。下一步该院将依托心血管创新联合体、心血管产业基地、金砖心血管健康创新中心等平台,持续开展医工结合、联合研发,建设公共服务平台大动物实验中心,打造金砖出海平台,成立心血管产业基金,持续探索临床驱动医工结合、创新助力产业发展的新路径。(完)

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